تعليقات

نقص تنسج المخيخ ، ما هو؟

نقص تنسج المخيخ ، ما هو؟

نقص تنسج المخيخ (HC) هو حالة عصبية تتميز بمشاكل في تطور المخيخ ، ويمكن أن تشمل الفصوص و / أو نصفي الكرة المخية. في هذه الحالة ، فإن تخفيض حجم المخيخ هو نموذجي، لأن جزءا هاما من الدماغ لا يتطور تماما.

نقص تنسج المخيخ هو اضطراب نادر بين السكان ، وهناك عدة أنواع فرعية. وبالمثل ، قد تكون مرتبطة بمتلازمات عصبية أخرى واضطرابات أساسية ، لذلك يمكن أن تكون المتغيرات في مظاهرها السريرية متنوعة للغاية ، مما يجعل التشخيص والعلاج صعباً.

"الدماغ هو الشيء الأكثر روعة في الكون. كل دماغ بشري مختلف ، ويجعل كل إنسان فريدًا ويحدد من هو ". Stanley B. Prusiner (جائزة نوبل في الطب ، 1997).

محتوى

  • 1 التخليق في المخيخ وأهميته
  • 2 المظاهر السريرية الشائعة لنقص تنسج المخيخ
  • 3 مسببات نقص تنسج المخيخ
  • 4 أنواع من نقص تنسج المخيخ
  • 5 مظاهر نقص تنسج الدم النخاعي (HPC)
  • 6 نقص تنسج مخيخي وبعض المتلازمات المرتبطة به
  • 7 نقص تنسج المخيخ: التشخيص والعلاج

الانسجة من المخيخ وأهميته

يتكون المخ من: المخ ، المخيخ ، النخاع. المخيخ هو هيكل أساسي لجهازنا العصبي ، وينقسم إلى نصفي نصفي ، من بينهم هو الفرس ، حيث تحمل النهايات العصبية رسائل من أجل التحفيز ، والتي تشارك بنشاط في تطوير مخطط الجسم وعلاقته المكانيةبعض وظائف استقبال الحس العميق هم: تنسيق مجموعة من الحركة والاتجاه والتوازن بين الآخرين ، والسماح لاستجابات الجسم التلقائي.

الجزء الخلفي من الدماغ ، المخيخ ينظم تنسيق العضلات ، والتوازن ، والحفاظ على لهجة العضلات ، وحركات معينة والكلام. في الوقت نفسه ، تشارك بنشاط في العمليات المعرفية المعقدة مثل: الذاكرة واللغة والوظائف التنفيذية والإدراك المكاني.

يبدأ المخيخ للإنسان في تطوره خلال الشهر الثاني من الحمل ، من طائرتين من الجناحين ، تقعان في منطقة المنصة من rhombencephalon. في التكوّن النسيجي للقشرة الدماغية ، نجد أنه في مراحل معينة من التطور تتشكل ثلاث طبقات ، حيث يمكنك أن ترى النضج المخيخي النهائي ، من السطح إلى الداخل هم: الطبقة الجزيئية (CM) ، طبقة خلية بوركينجي (CCP) ) وطبقة من الحبوب الداخلية أو الخلايا الحبيبية (دول مجلس التعاون الخليجي).

المظاهر السريرية الشائعة لنقص تنسج المخيخ

بطبيعتها ، نقص تنسج المخيخ يمكن أن يكون تدريجيا أو ثابتا، الأول ليس لديه تشخيص مشجع مثل الثاني. بقاء الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة متغير ، لأنه يعتمد على عوامل مختلفة وشدة مظاهرها السريرية ؛ في علم الوراثة البشرية (HPO) ، نجد ما يلي:

مسببات نقص تنسج المخيخ

يرتبط نقص تنسج المخيخ عادةً بتشوهات الكروموسومات التنموية ، وتحديداً أثناء تكوين الجنين ، اضطرابات وراثية غير شائعة مع تداعيات عصبية. غالبًا ما يتم توريث هذا الاضطراب التنموي بطريقة جسمية متنحية وأقل شيوعًا في شكل سائد وراثي.

يمكن أن تكون تشوهات المخيخ متنوعة للغاية ولأسباب مختلفة. في كثير من الأحيان ، يمكن أن يكون أصل نقص تنسج المخيخ (HC) هو أصل العوامل الوراثية ؛ كما الطفرة المرضية للجين Reelin ، الشركة المصنعة لبروتين يسمى reelin ، ضروري لتنظيم وضع نمو الدماغ وعمليات الهجرة العصبية.

في بعض الأنواع الفرعية لنقص تنسج المخيخ (HC) ، قد تترافق التشوهات مع ضمور في القشرة الدماغية أو أورام الحفرة الخلفية ، والتي تحدث بانتظام عند الأطفال ، منها 60 ٪ من أورام المخ وتتطور 40 ٪ على وجه التحديد في المخيخ. نقص تنسج المخ قد يكون له مسببات في كيانات سريرية أخرى مثل:

  • السكتة الدماغية أو حوادث الأوعية الدموية.
  • الالتهابات الفيروسية.
  • سام: التعرض للسموم في الرحم.
  • الأمراض التنكسية العصبية.
  • خلل التكوين: تشوه.
  • خلل الشريان المخيخي: عادة ما يكون في الأصل داخل الرحم.

أنواع نقص تنسج المخيخ

نقص تنسج المخيخ ، كما يوحي الاسم ، يقتصر على المخيخ ، ولكن يمكننا أن نجد تصنيفًا مختلفًا ، فما الذي يعتمد عليه هذا؟ من مسبباته ، المجالات المحددة المعنية والمتأثرة ، الأمراض الكامنة ، المظاهر السريرية والطفرات في بعض الجينات. بعض أنواع نقص تنسج المخيخ هي:

  1. نصف الكرة الأرضية أو نصف الكرة المخية من جانب واحد. يرتبط مع تأخير ملحوظ في التطور الحركي ، فإنه عادة ما يكون مسبباته في الشذوذات الوعائية ، إما في الشرايين المخيخية أو الشرايين الفقرية. وبالمثل ، يمكن أن يكون سببها تشوهات في الحفرة الخلفية ، أو عن طريق كيس خلفي مع تضيق قناة سيلفيو.
  2. المعمم 1. مع استمرار توسيع البطين الرابع داندي ووكر.
  3. مع البطين العادي الرابع:
    1. الحقول الطبيعية
    2. مع صغير
  4. نقص تنسج مع الخلايا الحبيبية نورمان.
  5. نقص تنسج بونتوسكريلار (PCH).
  6. متلازمات مع نقص تنسج و lissencephaly المخي (LCH)
  7. نقص تنسج المخيخ مجهول الهوية.
  8. نقص تنسج بونتوسكريلار (HPC). إنه مرتبط بالمخ ، المخيخ ، الجسر ، جذع الدماغ والمناطق الوسيطة ، أكثر من عشرة أنواع فرعية معروفة ، ولا يزال ارتباطها بين النمط الوراثي والجوانب الأخرى قيد الدراسة. يعتمد تصنيفها على الجين ، مناطق المخ المعنية وتداخل العوامل المختلفة. هناك حالات من HPC المرتبطة بتحور عدة جينات.
  9. نقص تنسج أوليفوبونوسيربيلار. تشمل الاضطرابات الخلقية في التشكل الدماغي المرتبط بمسببات مختلفة ، متلازمة البروتين الدهني الناقص الكربوهيدرات من النوع 1 ، متلازمة الضمور الدماغي العضلي ، مثل متلازمات: فالتر واربورغ ، فوكوياما والنوع 1 و 2 من نقص تنسج النخاع الشوكي تنكسية جسمية متنحية.

في نقص تنسج الدم pontocerebelar ، تشوهات الجهاز التنفسي والمخيخ هي علامات على مظاهر متكررة. أنها تنطوي على تنكس الخلايا العصبية من القرن الأمامي للحبل الشوكي ، مما تسبب في ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول ، مع صعوبات تغذية كبيرة ونقص التوتر الشديد.

تصنيف تشوهات المخيخ، غالبًا ما ترتبط بالتهاب جزئي وخلل التنسج:

الغلبة السائدة مع أو بدون خلل التنسج المرتبط

  1. دودة:
    1. مع الكيس: متلازمة داندي ووكر (SDW).
    2. بدون كيس: متلازمة جوبرت (SJ).
  2. نصفي الكرة الأرضية

خلل التنسج السائد

  • دوامة: Rhombencephalo- المشبك (الدقة).
  • Vermis +/- نصفي الكرة الأرضية
  • الضمور العضلي الخلقي
  • متلازمة والتر واربورغ (WWS)
  • متلازمة ليرميت دوكلوس (LDD)
  • معزولة.

نقص تنسج المخيخ (المخيخ الصغير)

  1. مع الكيس: متلازمة داندي ووكر.
  2. بدون كيس:
    1. مع نقص تنسج جسر المسببات المتنوعة.
    2. مع نقص تنسج الجسر ونصف الكرة.
      1. نقص تنسج عظمي عظمي (بارث نوع 1 و 2).

ضمور: القرم +/- نصفي الكرة المخية

  • التطوري أو التدريجي: مرض التمثيل الغذائي.
  • ثابت: التخلف العقلي بعد الصدمة.

الظواهر نقص تنسج (Phenocerebellar)

ال شديد التخلف الحركي والمعرفي، هي الخصائص الموجودة في الأنواع الفرعية لنقص تنسج الدم النخاعي (HPC) ، اعتمادًا على الجين المصاب قد يكون له مظاهر سريرية مختلفة:

نوع من نقص تنسج بونتوسريبيلار الجينات المرتبطةالنمط الظاهري

HPC 1 أ

ضمور العضلات الشوكي

مع نقص تنسج

جسري مخيخي

(SMA_PCH، لاختصار في اللغة الإنجليزية).

VRK1

EXOSC3

TSEN54

RARS2

تورط الحبل الشوكي. وهو يسبب علامات سريرية تشمل: اختلال وظائف المحرك المركزي والمحيطي ، والتقلصات الخلقية ، وانحطاط القرن الأمامي للحبل ، وضمور العضلات ، ومشاكل الشفط والفشل التنفسي. انتشار هو <1 / 1 000 000, وهو النمط الظاهري المميت.

1 ب

EXOSC-3

فيما يتعلق بتغير طفرة إحساس (خطأ) في التماثل المتماثل في إكسون 1 من الجين EXOSC-3 ، يشفر هذا الجين مكونًا من exosome ، وهو مركب متعدد الرحمة يشارك في معالجة الحمض النووي الريبي.

يبدأ عادةً عند ولادة الطفل ، ويتميز بانحطاط الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والعمود الفقري ، مما ينتج عنه انخفاض في لون الجسم ، وفشل في التنفس ، وضمور عضلي ، وتطور صغر الرأس ، وتأخر نمو عالمي.

1 ج

EXOSC8

مع اضطراب التنكس العصبي الوخيم ، فهو جسمية متنحية. يتميز بضعف عضلي حاد ومشاكل نمو واضحة في الأشهر الأولى من الحياة. يُظهر الأطفال المتأثرون أن التطور الحركي النفسي المتأخر ، وغالبًا ما يعانون من ضعف البصر والسمع ، يمكن أن يموتوا من الفشل التنفسي. عادة ما تُظهر الصور الدماغية نقص تنسج مخيخي ، ونقص تنسج الجسم الكالسيوم والميالين غير الناضج.
1 دEXOSC9إظهار أوجه التشابه مع HPC 1C.
HPC 2A

مرض التلف العصبي Volendam.

TSEN54

مع الحركات المضطربة والنوبات.

HPC 2BTSEN2صغر الرأس التقدمي منذ الولادة ، مع الصرع ، خلل الحركة خارج الهرمي والكوريا ، وخلل التوتر ، مشاكل بصرية وصعوبات البلع.

HPC 2C

TSEN34

TSEN54

2D HPC

ضمور مخيخي ومخيخي

(PCCA، المختصر باللغة الإنجليزية).

SEPSECS

سينوزيس سينسيز

ضمور دماغي ومخيخ ، نوبات ، تهيج ، ترنح وتشنج شديد.
HPC 2EVPS53التخلف العقلي العميق ، صغر الرأس التقدمي ، التشنج والصرع المبكر.

HPC 2F

TSEN15

العلامات والأعراض العصبية المتغيرة ، التخلف المعرفي والحركي ، صعوبات النطق أو العجز ، النوبات والتشنج.
HPC 3

ضمور المخيخ مع صغر الرأس التقدمي.

(CLAM-PCH، لاختصار في اللغة الإنجليزية).

PCLO

تأخر في النمو الحاد مصحوب صغر الرأس التقدمي والتشنجات وقصر القامة وضمور بصري.

HPC 4

TSEN54

شديد HPC2 من أصل ما قبل الولادة ، لديها السوائل الزائدة في الكيس الأمنيوسي ، وتقلصات العضلات ، وانقباضات العضلات غير الطوعية ، وصعوبات التنفس ونقص تنسج القشرية.

يتميز بمسار شديد ومميت مبكر (Budde et al. ، 2008) ، وعادة ما يكون الوفاة المبكرة بعد الولادة.

HPC 5

نقص تنسج أوليفوبونوسيبيلار من بدء الجنين

(OPCH، لاختصار في اللغة الإنجليزية)

TSEN54

HPC2 قبل الولادة الحاد من بداية مبكرة مع الأزمات داخل الرحم ، وراثي جسمية متنحية.

HPC 6

RARS2

اعتلال الدماغ الحاد في الأطفال حديثي الولادة مع نقص التوتر ، والنوبات ، وذمة ، وزيادة مستويات اللاكتات في الدم وعيوب الجهاز التنفسي الميتوكوندريا.

HPC 7

T-1

نقص التوتر العضلي ، نوبات انقطاع النفس والنوبات.

تشوهات الأعضاء التناسلية ، الانعكاس الجنسي ، قد يكون هناك تطور في الخصية في غياب كروموسوم Y ، متلازمة انحدار الخصية الجنينية (ETRS) أو متلازمة الخصية الباهتة.

HPC 8

CHMP1A

HPC غير التدريجي مع التخلف الحركي النفسي الشديد ، حركات غير طبيعية ، نقص التوتر العضلي ، التشنج والمشاكل البصرية.
HPC 9 AMPD2تأخر النمو الحركي النفسي الحاد مع صغر الرأس التدريجي ، التشنج ، النوبات وتشوهات الدماغ ، بما في ذلك ضمور المخ ، الكالسوس الرقيق وتأخر النخاع.

HPC 10

CLP1

HPC 11

TBC1D23

تأخر في التطور الحركي النفسي الحاد مع صعوبات ذهنية ونطق ، وصغر الرأس ، وخلل في التشكل ، ونقص تنسج الدم النخاعي في التصوير العصبي.

HPC 12

coasy

نقص تنسج بونتوسريبيلار من بداية ما قبل الولادة ، صغر الرأس والتهاب المفاصل. التنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ.

قام Eggens et al (2014) ، وفقًا لمعايير مختلفة ، بتصنيف المظاهر السريرية التالية لنقص تنسج الدم نوع 1 ب ، المرتبط بجين EXOSC3:

قد تكون مهتمًا: استسقاء الرأس ، وهو اضطراب هيدرودينامي في السائل النخاعي

نقص تنسج المخيخ وبعض المتلازمات المرتبطة به

كما يمكن أن يرى ، يمكن أن يكون لكل نوع فرعي من نقص تنسج المخيخ مظاهر سريرية مختلفة ، نظرًا لأنها أمراض نادرة ، فهي لا تزال موضوعًا مهمًا في دراسة علوم الأعصاب والوراثة.

نقص تنسج المخيخ (HC) ، قد يحدث مرتبطًا بظروف أخرى ، والأكثر شيوعًا هي تكوين الدم ، التكوُّن الكلي أو الفُرَص ، والمتلازمات العصبية مثل:

  1. متلازمة داندي ووكر (SDW): فقدان متماثل الزيجوت للجينات ZIC1 و ZIC4 متورط في تشوه المتلازمة.
  2. أرنولد تشاري نوع التشوه 2 و 4: في الحالة الأخيرة ، قد يكون غياب التطور في الهياكل المخيخية ، وهو جزء من المخيخ الموجود أسفل الثقبة ، والذي يتكون من نقص تنسج في المخيخ ، أحد أشكال SDW.
  3. متلازمة فيردينغ هوفمان: إنه مرض وراثي جسمي ، فالشخصية العصبية والعضلية تنكس ضمور العضلات الشوكي (SMA) ، على الرغم من أنه يحدث بشكل غير متكرر ، إلا أنه في معظم الحالات يكون قاتلاً.
  4. متلازمة ووكر واربورغ: الحثل العضلي الخلقي الذي ينطوي على تشوهات في العينين والدماغ والمخيخ.
  5. اضطراب خلقي بالجليكوزيل من البروتينات من النوع الأول.
  6. متلازمة نورمان: ترنح والتخلف العقلي.
  7. متلازمة PEHO: التقدمي التقدمي مع الوذمة الفوقية ، وتضخم ، والعيون البصرية.
  8. متلازمة COACH: نقص تنسج المخيخ ، قلة القلة ، ترنح الخلقي ، ورم القولون واعتلال الكبد.
  9. المخيخ الشذوذ - جيليسبي aniridia.
  10. متلازمة بارث: نقص تنسج بونتوسخيريل.

ال متلازمة OPHN1، هو نوع فرعي آخر من نقص تنسج المخ ، المعروف أيضًا باسم متلازمة أوليجوفرينين 1 ، وهو مرض نادر للغاية بين السكان ، ينتقل عن طريق الوراثة السائدة المرتبطة كروموسوم إكس ، وهو شكل نادر من خلل التنسج الدماغي المخيخي معتدلة إلى شديدة ، نقص التوتر ، عدم القدرة على تنسيق الحركات ، تأخر النمو ، السلوك غير الطبيعي ، الأعضاء التناسلية المتخلفة ، الحول وخصائص الوجه المميزة.

نقص تنسج المخيخ: التشخيص والعلاج

يتم التحقق من صحة التشخيص السريري من خلال العديد من التصوير العصبي عالي الدقة للمخ ومناطق المخيخ المحددة ، وبعض الدراسات التي يتم إجراؤها غالبًا هي التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، بل يمكن أن تكون جنينية ، فهي تساعد في التمييز بين الاستحواذ من المعلومات التشريحية ، في نفوسهم ، يمكنك رؤية مادة رمادية ويستخدم التصوير المحوري للمادة البيضاء لتقييم سلامة المجهرية للمادة البيضاء. في بعض الحالات ، يطلب إجراء دراسات تصوير الأوعية ، و / أو دراسات ضخامة البطين و / أو الدراسات الوراثية.

العلاج الأمثل هو متعدد التخصصات يركز على الحد من الأعراض ، وبالتالي يعتمد على شدة المظاهر السريرية والاضطرابات الكامنة. في حالة المرضى الذين يعانون من مشاكل في التوازن ، يمكنهم العثور على دعم كبير في علاجات إعادة التأهيل المتخصصة لتحقيق التوازن والتنسيق.

مزايا العملية العلاجية هي قيمة ، فهي بمثابة مهمة دعم بالنسبة إلى الشخص الذي يعاني من نقص تنسج الدماغ وأسرته ، من الضروري أن يكون هناك اتصال حازم بما فيه الكفاية إدارة الصراع ، وكذلك مهام المسؤوليات المختلفة كأقارب شخص يعاني من نقص تنسج المخيخ. من الموصى به أن تأخذ الأسرة عملية علاج نفسي واحدة على الأقل وأن تطلع باستمرار على HC عن طريق وسائل مختلفة ومختلف المهنيين الصحيين.

من الضروري أن تشرح بمعرفة ما الذي يعنيه أن يكون لك هذا الشخص المحبب ، وهو مختلف تمامًا وفريد ​​من نوعه ... معرفة المزيد عن الحالة ، يمكن أن يوفر أفضل الإرشادات الممكنة لأقارب المرضى الذين يعانون من HC ، مما يجعل من الممكن التكيف بشكل أفضل مع أفرادهم الظروف في النهاية الحب يبني ويقوي، يمكن أن تساعد في تجاوز العديد من الحواجز والعقبات التي تنشأ في عملياتها ومسارها.

الروابط

  1. //rarediseases.info.nih.gov/diseases/1194/cerebellar-hypoplasia
  2. علم الأنماط البشرية (HPO)
  3. //www.ujaen.es/investiga/cvi296/FisioNeuro/Seminario6.pdf
  4. //omim.org/entry/602168
  5. //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(09)00297-3
  6. //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK236968

مراجع أخرى

  1. كروز هيرنانديز ، مانويل وآخرون. (2007). معاهدة طب الأطفال. طبعة جديدة المجلد 1 و 2. المحيط: برشلونة ، إسبانيا.
  2. Barth، P. G. hypoplasias Pontocerebellar: لمحة عامة عن مجموعة من الاضطرابات التنكسية الوراثية الموروثة مع بداية الجنين. Brain Dev. 15: 411-422، 1993.
  3. Eggens VRC، Barth PG، Baas F. EXOSC3-متعلق ب بونوسيبيلار هيبوبلسا. 2014. في: Pagon RA، Adam MP، Ardinger HH، Wallace SE، Armemiya A، Bean LJH، et al.، Editors. GeneReview. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن ، سياتل ؛ 1993-2016.
الاختبارات ذات الصلة
  • اختبار الاكتئاب
  • غولدبرغ اختبار الاكتئاب
  • اختبار المعرفة الذاتية
  • كيف يراك الآخرون؟
  • اختبار الحساسية (PAS)
  • اختبار الشخصية

فيديو: طولكرم: شقيقان يعانيان من نقص المادة البيضاء في الدماغ (شهر اكتوبر 2020).